Poradnia Ginekologiczno-Położnicza, Badania prenatalne NFZ

Diagnostyka prenatalna nieinwazyjna to badanie ultrasonograficzne genetyczne wykonywane w I trymetrze ciąży, czyli między 11 a 14 tyg. c. oraz badania biochemiczne z krwi matki. Badanie ultrasonograficzne ocenia markery genetyczne, czyli takie elementy w budowie dziecka, których występowanie zwiększa ryzyko choroby genetycznej. Najważniejszym markerem genetycznym jest przezierność fałdu karkowego -NT(grubość tkanki podskórnej w okolicy karku płodu). Do dodatkowych markerów genetycznych należą: kość nosowa, przepływ krwi przez zastawkę trójdzielną oraz przepływ krwi w przewodzie żylnym u płodu.

Badania biochemiczne to test podwójny oceniający wartości białka PAPP-A i hormonu łożyska Free β-HCG. Na podstawie badania ultrasonograficznegoi wartości PAPP-A oraz β-HCG liczone jest ryzyko wystąpienia najczęstszych chorób genetycznych, czyli zespołu Downa, Edwardsa, Patu.
Jeśli wynik ryzyka mieści się w grupie niskiego ryzyka (1:1000 lub niższe) to możemy w ok 95 % powiedzieć,
że dziecko nie jest nosicielem wymienionych wcześniej trisomii. Kalkulacji prawdopodobieństwa wystąpienia wad genetycznych, dokonuje się specjalizowanym programem komputerowym, posiadającym odpowiednie algorytmy opracowane w FMF. VOLUMED dysponuje takim programem (ViewPoint firmy General Electric)
oraz kadrą lekarzy posiadającą wiedzę potwierdzoną odpowiednią aktualną licencją FMF.

W przypadku grupy średniego ryzyka najczęściej decydujemy o powtórzeniu badania w II trymestrze (18 - 22 tyg. ciąży).